Nos vamos a la playa 23/07 en Nerja

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Qué es el sindrome 22q por The Dempster Family Foundation

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Córdoba tendrá parques infantiles adaptados

Córdoba contará con dos nuevos parques infantiles uno de ellos para niños con movilidad reducida

El mantenimiento de este tipo de instalaciones infantiles en la capital supone una inversión anual de 200.000 euros 

http://www.cordobahoy.es/articulo/la-ciudad/cordoba-contara-nuevos-parques-infantiles-ellos-ninos-movilidad-reducida/20160706130950012792.html

Especialistas en Córdoba Jornadas EERR

Especialistas de toda Andalucía se han reunido en el Hospital Universitario Reina Sofía en una jornada organizada por el Instituto de Enfermedades Minoritarias de Andalucía para profundizar en la identificación de enfermedades de baja prevalencia. Esta iniciativa, que se ha centrado en esta ocasión en el manejo de enfermedades lisosomales –provocadas por el mal funcionamiento de las enzimas (encargadas de la asimilación de los nutrientes)-, forma parte de una serie de encuentros a nivel nacional impulsados por la compañía biotecnológica Shire.

El encuentro, celebrado en el Edificio de Consultas Externas, ha logrado reunir a medio centenar de profesionales de las distintas provincias bajo la coordinación de Antonio González Meneses, de la Unidad de Dismorfología y Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, y Rafael Camino León, director del Plan Andaluz de Enfermedades Raras y responsable de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Universitario Reina Sofía.

Según los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras, que se estima afectan a 3 millones de personas en España. Concretamente, en Andalucía en torno a 250.000 personas padecen alguna de estas patologías, “de los que al menos un centenar padece enfermedades lisosomales, concretamente 30 de ellos enfermedad de Gaucher y 30 enfermedad de Fabry”, ha explicado el doctor González Meneses. En estos casos, un diagnóstico preciso es funda-mental y puede ser el primer paso para mejorar la atención a quienes vi-ven con una enfermedad rara y sus familias.

El Instituto se reúne de forma anual para compartir todas las novedades en el campo de las enfermedades raras, intercambiar experiencias y profundizar en el conocimiento de este tipo de patologías a fin de incrementar la sospecha diagnóstica. Por su parte, el doctor Camino señala que “este tipo de iniciativas son un soporte importante para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras y realizar una puesta en común del trabajo realizado por investigadores básicos y clínicos en torno a las mis-mas”.

El objetivo principal que persigue este tipo de foros es la puesta en común de cuestiones relevantes sobre las enfermedades minoritarias, para que los profesionales compartan sus conocimientos en torno a estas patologías. También ofrece la posibilidad a investigadores básicos y clínicos de enfermedades raras de compartir avances que favorezcan el diagnóstico precoz y tratamiento de los pacientes.

Las enfermedades lisosomales tienen un importante componente ge-nético, lo que convierte a los antecedentes familiares en un punto funda-mental para la evaluación de los pacientes con estas patologías. Por ello, muchos resultados de pruebas genéticas no pueden ser interpretados de forma adecuada si no se relacionan con el estado de salud de los distintos miembros de la familia. La forma más útil para la recogida y el análisis de esta información es mediante la elaboración del árbol familiar o ge-nealógico, que permite expresar la estructura y la historia médica de la familia.

En este sentido, el doctor González Meneses afirma que “el consejo genético de los pacientes con estas enfermedades permite afinar más el diagnóstico bioquímico, detectar a otros familiares afectos, conocer y diagnosticar la patología, y realizar estudios genéticos trascendentales”.

Por otra parte, existen distintos proyectos encaminados a reconocer estas dolencias a través de los síntomas que manifiestan los pacientes. Uno de estos programas está centrado en pacientes con insuficiencia renal, una de las principales causas de muerte en la enfermedad de Fabry. Al tratar-se de una enfermedad de baja prevalencia, los pacientes que manifiestan estos síntomas sufren diagnósticos erróneos o tardíos, en muchas ocasiones cuando ya se han producido complicaciones graves o incluso la muerte prematura.

Otro de estos programas para la identificación de pacientes con enfermedades poco frecuentes es el Proyecto Find, enfocado a los pacientes con mucopolisacaridosis (MPS), desórdenes lisosomales poco frecuentes multisistémicos que tienen su causa principal en la ausencia o deficien-ia de una de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG), provocando un depósito progresivo de sustancias en las células de todos los órganos, afectando a su función. Se estima que en España hay unas 1.200 personas afectadas por MPS y otros Síndromes Relacionados. Este proyecto pretende servir de apoyo a los especialistas para detectar estas enfermedades. Ante la sospecha en un posible caso, pueden enviar un test al laboratorio para confirmar o descartar el diagnóstico.

http://cordobabuenasnoticias.com/2016/07/07/especialistas-andaluces-estudian-en-el-hospital-reina-sofia-enfermedades-raras-asociadas-a-problemas-enzimaticos/

Carrefour aumenta su oferta de productos celíacos

El centro comercial Carrefour de Alfonso Molina acogió hoy la presentación de la nueva marca blanca de productos para celíacos, que ofrece un total de 18 referencias de productos sin gluten, que se suman a las otras 150 que ya se vendían en los supermercados de la cadena francesa. Francisco Couso, director del centro coruñés, también señaló que además de precios más económicos, se realizan ofertas periódicas para facilitar la compra a personas con intolerancias a esta proteína. La apuesta de Carrefour por estos productos también ha llevado a ubicar en sus tiendas lineales específicos donde los celíacos pueden encontrar todos los alimentos que precisan.

Belén Enes, representante de la Asociación de Celíacos de Galicia que agrupa a 2.050 familias, agradeció la puesta en marcha de esta iniciativa, puesto que son productos 100% sin gluten, no como sucede con algunos alimentos que se venden bajo esta designación pero que si lo contienen en pequeñas cantidades. 

http://www.lavozdegalicia.es/noticia/coruna/coruna/2015/09/22/carrefour-lanza-marca-blanca-celiacos/00031442918712788399574.htm?utm_source=facebook&utm_medium=referral&utm_campaign=fbgen

El responsable de EERR europeas en Bruselas

El responsable de las Redes Europeas de Enfermedades Poco Frecuentes recibe a INDEPF en Bruselas.

Jesús Ignacio Meco, Director de INDEPF  ha sido recibido en  Bruselas por Enrique Terol, responsable de las Redes Europeas de Enfermedades Poco Comunes, en la entrevista Meco ha podido trasladarle la preocupación y desinformación de  pacientes, como de los profesionales clínicos en esta materia, por su parte Enrique Terol ha explicado de que se componen las citadas redes y el papel de los profesionales en su desarrollo, los criterios para pertenecer a dichas redes a si como el numero de ellas, 23 son las que a fecha 21 de junio se han puesto en marcha, también se mostró preocupación por el futuro en cuanto a la situación de cinco de ellas dependientes del sistema Ingles y por lo tanto se pudieran ver afectadas por el ya famoso Brexit.

La reunión cuyo principal cometido era el de conocer la realidad de las conocidas como Redes Europeas de Enfermedades Poco Frecuentes, ha sido interesante y productiva dentro de los objetivos marcados, los cuales pasan por seguir recabando información tanto del Ministerio de Sanidad como de las Comunidades Autónomas.

INDEPF ha visitado Bruselas con el apoyo de la Consejeria de Sanidad de la Comunidad de Madrid, la cual a través de la Dirección General de Coordinación al Ciudadano y Humanización de la Asistencia Sanitaria y de su Director General el Dr. Julio Zarco Rodriguez.

http://www.pocofrecuentes.org/index.php/56-el-responsable-de-las-redes-europeas-recibe-a-indepf-en-bruselas

Breve comentario sobre TDAH

http://www.redcenit.com/noticias/no-soy-tonto-ni-vago-ni-malo-aunque-no-lo-ves-mi-cerebro-tiene-tdah/