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La Fundación Mutua Madrileña ha entregado este jueves su 'XIII Convocatoria Anual de Ayudas a la Investigación Científica en Salud', por valor de 1,7 millones de euros, a 18 proyectos de hospitales españoles que, con una duración de entre uno y tres años, investigarán sobre enfermedades raras que se manifiestan en la infancia, trasplantes, traumatología y oncología infantil.
La decisión del Comité Científico de la fundación, presidido por Rafael Matesanz, se ha basado en criterios de interés científicos e impacto social, así como, en el hecho de que esté propuesto por científicos menores de 40 años, con el objetivo de impulsar sus carreras profesionales y "retener" investigadores en España.
En concreto, en el área de enfermedades raras, el trabajo liderado por el doctor del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca (Murcia), José María Moraleda, ha sido uno de los beneficiarios de esta ayuda, la cual permitirá demostrar si el trasplante de células madre de médula ósea adulta puede mejorar los síntomas que padecen las personas son ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de la autonomía personal.
"Estos premios hacen posible que gente joven continúe aumentando la calidad científica en España. En nuestro país hay talento, ilusión y el dinero público se debe equilibrar con el privado para permitir que se siga investigando para aumentar la salud y el bienestar de los españoles", ha aseverado el doctor Moraleda durante la entrega de las ayudas.
Asimismo, otra de las investigaciones en patologías raras premiadas, liderada por la doctora del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Universitario La Paz de Madrid, María Carmen Bravo Laguna, va a buscar el mecanismo para reducir los efectos adversos del ibuprofeno como tratamiento para una malformación genética que sufren algunos bebés prematuros. De conseguirlo, se evitarán los riesgos de la cirugía a estos menores.
El doctor del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi y Sunyer de Barcelona, Thais Armangue Salvador, que va a intentar demostrar el papel de la autoinmunidad y de los anticuerpos NMDAR como causa de recidivas post encefalitis herpética en la infancia como es la coreatetosis post-herpética; y la doctora del Instituto de Investigación Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, María José Morán Jiménez, que analizará el abordaje mediante secuenciación masiva el diagnóstico genético de distintos tipos de anemia raros y con escaso número de casos publicados, son otros de los proyectos galardonados con estas ayudas.
Finalmente, en el apartado de enfermedades raras, la Fundación Mutua Madrileña va a ayudar al trabajo liderada por la doctora del Instituto de Biomedicina de Sevilla, Purificación Gutiérrez Ríos, que investigará sobre la ataxia cerebelosa, la forma más común de un trastorno del equilibrio y la coordinación que conlleva marcha inestable, movimientos oculares súbitos y descoordinados, así como dificultades para hablar.
AYUDAS EN TRASPLANTES
En el apartamento de trasplantes, los cinco trabajos seleccionados por la Fundación Mutua Madrileña van a analizar nuevas vías para aumentar el número de órganos disponibles para trasplantar. Concretamente, el liderado por el doctor del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, Francisco del Río, estudiará la fórmula para incrementar el número de donantes a corazón parado en hospitales de la Comunidad de Madrid como alternativa para compensar la disminución del número de donantes por muerte encefálica por la disminución de la sinestrialidad vial.
Además, el equipo liderado por el doctor Eduardo Miñambres García, del Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla de Cantabria, ha recibido otra ayuda para demostrar que el tratamiento con perfusión regional normotérmica a donantes en asistolia controlada revierte o disminuye el daño isquémico sobre hígado y riñón producido por la parada cardiaca; mientras que el trabajo dirigido por la doctora del Instituto Miamónides de Investigación Biomédica de Córdoba, Paula Moreno Casado, va a utilizar la técnica de perfusión pulmonar exvivo para recuperar pulmones donados subóptimos, rechazados inicialmente, e incrementar el 'pool' de donantes pulmonares válidos para el trasplante.
También, en el área de trasplantes, ha recibido una ayuda el equipo dirigido por el doctor del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi y Sunyer de Barcelona, Mihai Pavel, quienes estudiarán la utilidad de la máquina de perfusión normotérmica exvivo para aumentar el número de injertos hepáticos provenientes de donantes en asistolia tipo 2 que sean trasplantables.
LESIONES POR ACCIDENTES DE TRÁFICO
Por otra parte, las ayudas a proyectos de traumatología, especialmente relacionados con lesiones por accidentes de tráfico, la organización ha ofrecido sus ayudas al equipo dirigido por el doctor Antonio Herrera, del Instituto de Investigación Sanitaria Aragón en Zaragoza, que estudiará del comportamiento de un mismo clavo en diferentes fracturas de fémur para diseñar uno "ideal" para cada tipo de rotura.
Asimismo, el doctor Francisco Javier Egea, del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital de La Princesa de Madrid, va a validar biomarcadores en pacientes con traumatismo craneoencefálico, una de las mayores causas de discapacidad y mortalidad en el mundo, para buscar tratamientos que disminuyan las secuelas en estos pacientes.
Respecto a la medicina personalizada en cáncer infantil, el proyecto 'Implantación de la Medicina personalizada en Oncología Pediátrica', del Hospital Universitario La Fe de Valencia, va a estudiar la influencia de los genes en la respuesta a distintos tratamientos en niños con tumores sólidos de tres unidades de referencia en Oncología Pediátrica de la Comunidad Valenciana. Todo ello con el objetivo de ajustar la terapia para incrementar su eficacia y reducir la toxicidad que causa la quimioterapia en los niños.
AYUDAS A PROFESIONALES DE ADESLAS
Por otra parte, la Fundación ha concedido unas ayudas especiales a proyectos de investigación realizados por especialistas del cuadro médico de Adeslas. Concretamente, han recibido las ayudas la doctora María Lauces Méndez, del Hospital Clínico Universitario San Carlos de Madrid, que profundizará, mediante técnicas de imagen no invasiva, en el conocimiento del patrón de fibrosis miocárdica difusa en pacientes obesos que sufren un primer infarto agudo de miocardio, en comparación con no obesos.
La doctora del Hospital Santa Bárbara de Ciudad Real, Cristina Guijarro Castro, utilizará esta ayuda para evaluar la eficacia y valoración de la estimulación cognitiva mediante telemedicina en la evolución clínica; el doctor de la Clínica Infanto-Juvenil La Palma de Ciudad Real, Fernando M. Calatayud Sáez, probará la eficacia de la dieta mediterránea en el asma infantil; Blanca López-Ibor, de la Fundación de Investigación HM Hospitales de Madrid, usará biopsias líquidas para el diagnóstico molecular de pacientes pediátricos con glioma difuso intrínseco de protuberancia; y la doctora de la Asociación Instituto Biodonostia de Guipúzcoa, Cristina Irigoyen Laborra, intentará realizar la caracterización genético-molecular de los pacientes de retinosis pigmentaria.
Por último, la Fundación Mutua Madrileña ha concedido sus becas a la cooperación internacional para profesionales de medicina y enfermería que llevarán a cabo proyectos sanitarios en Kenia, Papúa Nueva Guinea, Etiopía y Mozambique. "Queremos felicitar a todos los equipos investigadores por el interés científico y social de todos los proyectos. En España han disminuido los presupuestos para la I+D y estas ayudas suponen un apoyo para la investigación en España", ha zanjado el presidente de Mutua Madrileña, Ignacio Garralda.
http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/Fundacion-Mutua-Madrilena-enfermedades-trasplantes_0_2211300274.html
Córdoba contará con dos nuevos parques infantiles uno de ellos para niños con movilidad reducida
El mantenimiento de este tipo de instalaciones infantiles en la capital supone una inversión anual de 200.000 euros
http://www.cordobahoy.es/articulo/la-ciudad/cordoba-contara-nuevos-parques-infantiles-ellos-ninos-movilidad-reducida/20160706130950012792.html
Especialistas de toda Andalucía se han reunido en el Hospital Universitario Reina Sofía en una jornada organizada por el Instituto de Enfermedades Minoritarias de Andalucía para profundizar en la identificación de enfermedades de baja prevalencia. Esta iniciativa, que se ha centrado en esta ocasión en el manejo de enfermedades lisosomales –provocadas por el mal funcionamiento de las enzimas (encargadas de la asimilación de los nutrientes)-, forma parte de una serie de encuentros a nivel nacional impulsados por la compañía biotecnológica Shire.
El encuentro, celebrado en el Edificio de Consultas Externas, ha logrado reunir a medio centenar de profesionales de las distintas provincias bajo la coordinación de Antonio González Meneses, de la Unidad de Dismorfología y Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, y Rafael Camino León, director del Plan Andaluz de Enfermedades Raras y responsable de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Universitario Reina Sofía.
Según los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras, que se estima afectan a 3 millones de personas en España. Concretamente, en Andalucía en torno a 250.000 personas padecen alguna de estas patologías, “de los que al menos un centenar padece enfermedades lisosomales, concretamente 30 de ellos enfermedad de Gaucher y 30 enfermedad de Fabry”, ha explicado el doctor González Meneses. En estos casos, un diagnóstico preciso es funda-mental y puede ser el primer paso para mejorar la atención a quienes vi-ven con una enfermedad rara y sus familias.
El Instituto se reúne de forma anual para compartir todas las novedades en el campo de las enfermedades raras, intercambiar experiencias y profundizar en el conocimiento de este tipo de patologías a fin de incrementar la sospecha diagnóstica. Por su parte, el doctor Camino señala que “este tipo de iniciativas son un soporte importante para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras y realizar una puesta en común del trabajo realizado por investigadores básicos y clínicos en torno a las mis-mas”.
El objetivo principal que persigue este tipo de foros es la puesta en común de cuestiones relevantes sobre las enfermedades minoritarias, para que los profesionales compartan sus conocimientos en torno a estas patologías. También ofrece la posibilidad a investigadores básicos y clínicos de enfermedades raras de compartir avances que favorezcan el diagnóstico precoz y tratamiento de los pacientes.
Las enfermedades lisosomales tienen un importante componente ge-nético, lo que convierte a los antecedentes familiares en un punto funda-mental para la evaluación de los pacientes con estas patologías. Por ello, muchos resultados de pruebas genéticas no pueden ser interpretados de forma adecuada si no se relacionan con el estado de salud de los distintos miembros de la familia. La forma más útil para la recogida y el análisis de esta información es mediante la elaboración del árbol familiar o ge-nealógico, que permite expresar la estructura y la historia médica de la familia.
En este sentido, el doctor González Meneses afirma que “el consejo genético de los pacientes con estas enfermedades permite afinar más el diagnóstico bioquímico, detectar a otros familiares afectos, conocer y diagnosticar la patología, y realizar estudios genéticos trascendentales”.
Por otra parte, existen distintos proyectos encaminados a reconocer estas dolencias a través de los síntomas que manifiestan los pacientes. Uno de estos programas está centrado en pacientes con insuficiencia renal, una de las principales causas de muerte en la enfermedad de Fabry. Al tratar-se de una enfermedad de baja prevalencia, los pacientes que manifiestan estos síntomas sufren diagnósticos erróneos o tardíos, en muchas ocasiones cuando ya se han producido complicaciones graves o incluso la muerte prematura.
Otro de estos programas para la identificación de pacientes con enfermedades poco frecuentes es el Proyecto Find, enfocado a los pacientes con mucopolisacaridosis (MPS), desórdenes lisosomales poco frecuentes multisistémicos que tienen su causa principal en la ausencia o deficien-ia de una de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG), provocando un depósito progresivo de sustancias en las células de todos los órganos, afectando a su función. Se estima que en España hay unas 1.200 personas afectadas por MPS y otros Síndromes Relacionados. Este proyecto pretende servir de apoyo a los especialistas para detectar estas enfermedades. Ante la sospecha en un posible caso, pueden enviar un test al laboratorio para confirmar o descartar el diagnóstico.
http://cordobabuenasnoticias.com/2016/07/07/especialistas-andaluces-estudian-en-el-hospital-reina-sofia-enfermedades-raras-asociadas-a-problemas-enzimaticos/
El centro comercial Carrefour de Alfonso Molina acogió hoy la presentación de la nueva marca blanca de productos para celíacos, que ofrece un total de 18 referencias de productos sin gluten, que se suman a las otras 150 que ya se vendían en los supermercados de la cadena francesa. Francisco Couso, director del centro coruñés, también señaló que además de precios más económicos, se realizan ofertas periódicas para facilitar la compra a personas con intolerancias a esta proteína. La apuesta de Carrefour por estos productos también ha llevado a ubicar en sus tiendas lineales específicos donde los celíacos pueden encontrar todos los alimentos que precisan.
Belén Enes, representante de la Asociación de Celíacos de Galicia que agrupa a 2.050 familias, agradeció la puesta en marcha de esta iniciativa, puesto que son productos 100% sin gluten, no como sucede con algunos alimentos que se venden bajo esta designación pero que si lo contienen en pequeñas cantidades.
http://www.lavozdegalicia.es/noticia/coruna/coruna/2015/09/22/carrefour-lanza-marca-blanca-celiacos/00031442918712788399574.htm?utm_source=facebook&utm_medium=referral&utm_campaign=fbgen
El responsable de las Redes Europeas de Enfermedades Poco Frecuentes recibe a INDEPF en Bruselas.
Jesús Ignacio Meco, Director de INDEPF ha sido recibido en Bruselas por Enrique Terol, responsable de las Redes Europeas de Enfermedades Poco Comunes, en la entrevista Meco ha podido trasladarle la preocupación y desinformación de pacientes, como de los profesionales clínicos en esta materia, por su parte Enrique Terol ha explicado de que se componen las citadas redes y el papel de los profesionales en su desarrollo, los criterios para pertenecer a dichas redes a si como el numero de ellas, 23 son las que a fecha 21 de junio se han puesto en marcha, también se mostró preocupación por el futuro en cuanto a la situación de cinco de ellas dependientes del sistema Ingles y por lo tanto se pudieran ver afectadas por el ya famoso Brexit.
La reunión cuyo principal cometido era el de conocer la realidad de las conocidas como Redes Europeas de Enfermedades Poco Frecuentes, ha sido interesante y productiva dentro de los objetivos marcados, los cuales pasan por seguir recabando información tanto del Ministerio de Sanidad como de las Comunidades Autónomas.
INDEPF ha visitado Bruselas con el apoyo de la Consejeria de Sanidad de la Comunidad de Madrid, la cual a través de la Dirección General de Coordinación al Ciudadano y Humanización de la Asistencia Sanitaria y de su Director General el Dr. Julio Zarco Rodriguez.
http://www.pocofrecuentes.org/index.php/56-el-responsable-de-las-redes-europeas-recibe-a-indepf-en-bruselas
