lunes, 28 de agosto de 2017
viernes, 3 de marzo de 2017
Programa Concierto Benéfico del 4 marzo en Monachil
martes, 24 de enero de 2017
Inscripción III Encuentro de socios y familias
III Encuentro de socios/as y Familiares de NUESTRA ASOCIACIÓN.
Ya podéis inscribiros para el III Encuentro de Socios/as y Familiares
El encuentro se celebrará los días 24, 25 y 26 de Marzo de 2017, en el Albergue Inturjoven Sevilla C/ Isaac Peral, 2 · 41012 Sevilla
https://www.inturjoven.com/albergues/sevilla/albergue-inturjoven-sevilla
Este año contrataremos a un grupo de animación para tener entretenidos a los niñ@s. Intentando adaptarnos a las necesidades y edad de los niños.
Mientras nuestros pequeños 👶realizan sus actividades, los adultos estaremos realizando las nuestras qué consistirán en conferencias, asambleas, mesas redondas.... aun estamos cerrando dichas actividad pero ya está confirmada las asistencia de:
Doctor Gonzalez-Meneses, jefe de la unidad de Dismorfología del Hospital Virgen de Rocío de Sevilla que nos hablara de las características clínicas de los pacientes atendidos con 22q en el hospital de Sevilla.
El profesor en psicología José Luis Rodríguez profesor de la Universidad Pablo Olavide que nos dará una charla titulada “ Ser feliz es posible y más fácil de lo que parece".
Talleres de risoteparia para los niños😄
Este año una mesa redonda muy espacial una Chococharla.😋
El sábado por la tarde nos iremos a visitar Sevilla. Un rato de distracción, ocio,🌃
También realizaremos la Junta Anual Ordinaria de Socios📊
🏡Alojamiento🏡
Este año tenemos habitaciones de 2, 3 ,4 y 5 personas.
Las plazas para dormir están limitadas a 111 personas. De este modo la reserva se realizará siguiendo el orden de las transferencias bancarias, hasta completar las plazas disponibles.
Existen tres opciones que esperamos cubran las preferencias de todo el mundo y que se detallan a continuación junto con sus precios:
DEL 24 AL 26 DE MARZO DE 2016 (2 noches)
70 € Todo incluid/ por persona.
DEL 25 AL 26 DE MARZO (1 noche)
45€ Todo incluido/ por persona.
SIN PERNOCTA (Solo comida)
8 Euros por comida y persona.
Los niños menores de 3 años NO pagan si no ocupan plaza, a partir de esa edad si pagan.( Podéis llevar cuna de viaje)
Tenéis que traer vuestras toallas.
En el cálculo de los precios se aplicarán los siguientes descuentos:
Por cada socio se subvencionará la estancia de dos miembros de su familia. Por ejemplo, si en una unidad familiar asisten cuatro componentes y uno de ellos es socio, solamente se pagará por dos de los asistentes.
COMO REALIZAR LA RESERVA
En primer lugar deberéis enviar un correo a info@22qandalucia.es indicando:
Asunto: Asistencia III Encuentro
Nombre de los asistentes incluido niños:
DNI de cada uno:
Nombre del socio o socios:
Edad de los niños.
Opción elegida de entre las tres anteriores (1, 2 noches o solo comida)
Si existe alguna Intolerancia Alimenticia.
SI autoriza o NO las difusión de fotografías.
Os contestaremos, confirmando la existencia de la habitación a travez de un correo.
Una vez recibido, tendréis que realizar la reservaingresando en la cuenta de la asociación 10 € por cada asistente ,que este bonificado. El día de llegada se os devolverá la reserva. Es muy importante que pongáis en el concepto de la transferencia o ingreso el nombre de la persona que aparece como socio.
Las personas que no estén bonificadas deberán ingresar el importe integro de la estancia solicitada. Indicando en el concepto de la transferencia el nombre de la persona que no esta bonificada.
Las personas que solo se quedan a comer o cenar si no están bonificados tendrán que ingresar el importe de la dieta de comida.
El ingreso se debe realizar en la cuenta de la Caixabank 2100-4559-9002-0009-3471 a nombre de la Asociación 22q Andalucía
Podéis ir ya solicitando vuestras reservas.Cuanto antes mejor para no os quedéis sin plazas.
El ultimo día para realizar la reserva sera el 28 de febrero.
jueves, 17 de noviembre de 2016
miércoles, 2 de noviembre de 2016
ZUMBA BENEFICA 22Q
QUE BIEN LO PASAMOS PRACTICANDO ZUMBA.
Una tarde divertida y ludica gracias a la colaboración de las profesoras de zumba Noelia y Ivon y al Ayuntamiento de Otura por su colaboración.
Todos los fondos recaudados van a ir a la Campaña de difusión que esta preparando la Asociacion.
El proximo evento será el fin de semana del 12 de Noviembre en Dehesas Viejas. Otra tarde de ZUMBA.
Os esperamos a todos
viernes, 28 de octubre de 2016
miércoles, 19 de octubre de 2016
Dia Internacional contra el cáncer de mama 19 de octubre
La Asociación siempre estará con todas las personas que luchan diariamente por seguir hacía adelante.
No nos olvidamos de nadie en este camino lleno de piedras y baches, ya que sabemos que al final del camino hay una luz, una salida.
Por todos los luchadores y luchadoras. No debéis perder la sonrisa nunca. Ella da vida y transmite vida a los que nos rodean.
domingo, 2 de octubre de 2016
Toda la información en web
ya sabéis que tenemos nueva web. SI!!!!!!! y es genial 😍. En ella podéis consultar toda la información que necesiteis del Síndrome, podéis poneros en contacto con nosotros, estar actualizados de las actividades, etc...
No perdáis tiempo, entrar, teclear, pulsar todas las opciones.....
Hay un buzón de sugerencia por si quieres que mejoramos alguna opción.
domingo, 11 de septiembre de 2016
Documentacion disponible en Web
En la página web podéis consultar documentación, articulos, presentaciones sobre diferentes aspectos del Síndrome.
En este enlace tenéis disponible una guia elaborada por la Asociación, dirigida para profesores y educadores aprovechando el inicio del curso escolar
https://drive.google.com/file/d/0B4PTf-Yn2v_tdl9BY1RsRmN3Ujg/view?usp=drivesdk
viernes, 2 de septiembre de 2016
Próxima actividad Carrera Nocturna Sevilla
Algunos de nuestros socios correrán la nocturna de Sevilla con la camiseta deportiva de la asociación. Gracias por darle difusión al síndrome 22q con vuestro esfuerzo.
¿Te animas a participar? Si quieres correr con la camiseta de la asociación ponte en contacto con nosotros: contacta
http://www.22qandalucia.es/proximas-actividades
miércoles, 31 de agosto de 2016
Torneo de Golf todo un éxito
Los participantes disfrutaron de un día magnífico practicando su deporte favorito. y al final del Encuentro recibieron sus premios.
Todas las fotos del Encuentro en Facebook y en la web
Página web
Toda la información la tenéis disponible en nuestra página web.
http://www.22qandalucia.es/
sábado, 6 de agosto de 2016
Nota de prensa Periódico Sotogrande
Aquí podéis leer la nota de prensa del evento TORNEO GOLF publicada esta semana de agosto en el Periódico Sotogrande para promocionar el Torneo.
I Torneo de Benéfico de Golf OPEN 22q
Todavía estáis a tiempo de inscribirse en el Torneo y disfrutar de un día practicando deporte, lleno de actividades y de grandes premios que han donando los patrocinadores del evento.
Si no podéis asistir podéis colaborar con una aportación económica en el HOYO 19 solidario.
Las inscripciones se realuzan el Club de Golf La Reserva en teléfono de contacto aparece en el cartel. Allí os informaran de todas las dudas que tengáis.
APUNTAROS Y COLABORAR
Video Día Playa Burriana Nerja
Nuestro socio Pablo nos ha editado éste video del día que pasamos nuestra gran familia en la playa de Burriana en Nerja.
Estáis invitados para el próximo evento y podréis disfrutar de un buen rato en la mejor compañía
https://youtu.be/ya-TwsIHgBU
martes, 2 de agosto de 2016
Noticias. Europa autoriza 6medicamentos huérfanos
Europa autoriza seis medicamentos huérfanos para enfermedades raras en lo que va de año
Están indicados para patologías como un tipo determinado de hemofilia, la enfermedad de Fabry o el mieloma múltiple, entre otras. El año pasado fueron autorizados 15 fármacos
Actualmente, en España existen alrededor de tres millones de personas con una enfermedad rara. Además, el 50% de la mortalidad infantil es a consecuencia de estas patologías poco frecuentes y, en su mayoría, incurables. Los especialistas coinciden en que la demora en el diagnóstico y la falta de acceso a los recursos asistenciales y tratamientos son los principales escollos a los que se debe hacer frente en el abordaje de estas patologías.
El 42,68% de los pacientes con una enfermedad rara determinada asegura no disponer de tratamiento
Uno de cada cinco afectados por enfermedades raras sufrió una demora diagnóstica de 10 o más años y en el 62,28% de los casos, esta espera fue de más de un año, según el estudio ENSERio. Esta investigación revela también que el 42,68% de los pacientes con este tipo de patologías asegura no disponer de tratamiento o, si lo dispone, no es el adecuado.
En este contexto, los medicamentos huérfanos son aquellos aprobados exclusivamente para determinadas enfermedades de este tipo por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, en sus siglas en inglés). Desde enero de 2016 han recibido la autorización de comercialización europea seis nuevos medicamentos de este tipo indicados para determinadas enfermedades raras.
Desde España, la Aemps también participa en la designación de medicamentos huérfanos a nivel europeo
Uno de esos medicamentos es eftrenonacog alfa, indicado como tratamiento y profilaxis en pacientes con hemofilia B, al igual que albutrepenonacog alfa, con la misma indicación. Ambos fármacos están dirigidos a pacientes de todos los grupos de edad con esta enfermedad. Daratumumab es otro de los medicamentos huérfanos aprobados en lo que va de año, en concreto como monoterapia para el tratamiento de pacientes adultos con recaída en mieloma múltiple.
Por otro lado, la EMA también ha autorizado para su comercialización migalastat, como tratamiento a largo plazo en adultos y adolescentes de al menos 16 años con enfermedad de Fabry. Otros de los fármacos aprobados como huérfanos están dirigidos como tratamiento contra la inmunodeficiencia combinada severa por déficit de adenosina desaminasa y como tratamiento de la narcolepsia en adultos con o sin cataplexia.
MEDICAMENTOS HUÉRFANOS EN ESPAÑA
Tras la aprobación de este tipo de medicamentos huérfanos en Europa, laAgencia Española de Medicamentos y Productos Farmacéuticos (Aemps) participa también en la designación de estos fármacos. Durante el año 2015, un total de 187 tratamientos fueron designados en Europa tal y la Comisión Europea autorizó la comercialización de 15 medicamentos así designados.
http://consalud.es/industria/europa-autoriza-seis-medicamentos-huerfanos-para-enfermedades-raras-en-lo-que-va-de-ano-28782
domingo, 24 de julio de 2016
Reportaje fotográfico del Encuentro en Nerja
Ya tenéis colgadas en nuestra web todas las fotografías de nuestro encuentro en la playa de Nerja.
Para los que no asistieron ya os hemos reservado un asiento en el próximo 😉
Os esperamos ver a todos la próxima vez.
SOMOS UNA GRAN FAMILIA
Hazte socio y únete a nosotros contribuiras en crecer la familia y en dar difusión a nuestro Síndrome.
http://www.22qandalucia.es/galeria-dia-de-playa-en-nerja-julio-2016
Ya hemos vuelto de la playa
viernes, 15 de julio de 2016
¡¡¡¡¡ESTAMOS DE ESTRENO!!!! estrenamos pág web
Estrenamos página web!!!!!!🎉🎉🎉🎉
Una nueva página con más información, noticias, eventos.
Una nueva página pensada para vosotros, con las sugerencias que nos habéis dado, más intuitiva y más fácil de manejar desde cualquier dispositivo
Una nueva vía de comunicación entre todos nosotros.
ASÍ QUE YA PODÉIS TECLEAR www.22qandalucia.es
y probarla, investigar todas pestañas, ver las noticias,compartir los videos, etc... disfrutar de ella. y por último podéis entrar en el apartado COLABORAR. Un apartado con diversas formas de colaboración.
Os deseamos desde la Asociación que os guste el cambio
http://www.22qandalucia.es/
Fundación Mutua Madrileña apoyará la investigación EERR
La Fundación Mutua Madrileña ha entregado este jueves su 'XIII Convocatoria Anual de Ayudas a la Investigación Científica en Salud', por valor de 1,7 millones de euros, a 18 proyectos de hospitales españoles que, con una duración de entre uno y tres años, investigarán sobre enfermedades raras que se manifiestan en la infancia, trasplantes, traumatología y oncología infantil.
La decisión del Comité Científico de la fundación, presidido por Rafael Matesanz, se ha basado en criterios de interés científicos e impacto social, así como, en el hecho de que esté propuesto por científicos menores de 40 años, con el objetivo de impulsar sus carreras profesionales y "retener" investigadores en España.
En concreto, en el área de enfermedades raras, el trabajo liderado por el doctor del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca (Murcia), José María Moraleda, ha sido uno de los beneficiarios de esta ayuda, la cual permitirá demostrar si el trasplante de células madre de médula ósea adulta puede mejorar los síntomas que padecen las personas son ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de la autonomía personal.
"Estos premios hacen posible que gente joven continúe aumentando la calidad científica en España. En nuestro país hay talento, ilusión y el dinero público se debe equilibrar con el privado para permitir que se siga investigando para aumentar la salud y el bienestar de los españoles", ha aseverado el doctor Moraleda durante la entrega de las ayudas.
Asimismo, otra de las investigaciones en patologías raras premiadas, liderada por la doctora del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Universitario La Paz de Madrid, María Carmen Bravo Laguna, va a buscar el mecanismo para reducir los efectos adversos del ibuprofeno como tratamiento para una malformación genética que sufren algunos bebés prematuros. De conseguirlo, se evitarán los riesgos de la cirugía a estos menores.
El doctor del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi y Sunyer de Barcelona, Thais Armangue Salvador, que va a intentar demostrar el papel de la autoinmunidad y de los anticuerpos NMDAR como causa de recidivas post encefalitis herpética en la infancia como es la coreatetosis post-herpética; y la doctora del Instituto de Investigación Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, María José Morán Jiménez, que analizará el abordaje mediante secuenciación masiva el diagnóstico genético de distintos tipos de anemia raros y con escaso número de casos publicados, son otros de los proyectos galardonados con estas ayudas.
Finalmente, en el apartado de enfermedades raras, la Fundación Mutua Madrileña va a ayudar al trabajo liderada por la doctora del Instituto de Biomedicina de Sevilla, Purificación Gutiérrez Ríos, que investigará sobre la ataxia cerebelosa, la forma más común de un trastorno del equilibrio y la coordinación que conlleva marcha inestable, movimientos oculares súbitos y descoordinados, así como dificultades para hablar.
AYUDAS EN TRASPLANTES
En el apartamento de trasplantes, los cinco trabajos seleccionados por la Fundación Mutua Madrileña van a analizar nuevas vías para aumentar el número de órganos disponibles para trasplantar. Concretamente, el liderado por el doctor del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, Francisco del Río, estudiará la fórmula para incrementar el número de donantes a corazón parado en hospitales de la Comunidad de Madrid como alternativa para compensar la disminución del número de donantes por muerte encefálica por la disminución de la sinestrialidad vial.
Además, el equipo liderado por el doctor Eduardo Miñambres García, del Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla de Cantabria, ha recibido otra ayuda para demostrar que el tratamiento con perfusión regional normotérmica a donantes en asistolia controlada revierte o disminuye el daño isquémico sobre hígado y riñón producido por la parada cardiaca; mientras que el trabajo dirigido por la doctora del Instituto Miamónides de Investigación Biomédica de Córdoba, Paula Moreno Casado, va a utilizar la técnica de perfusión pulmonar exvivo para recuperar pulmones donados subóptimos, rechazados inicialmente, e incrementar el 'pool' de donantes pulmonares válidos para el trasplante.
También, en el área de trasplantes, ha recibido una ayuda el equipo dirigido por el doctor del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi y Sunyer de Barcelona, Mihai Pavel, quienes estudiarán la utilidad de la máquina de perfusión normotérmica exvivo para aumentar el número de injertos hepáticos provenientes de donantes en asistolia tipo 2 que sean trasplantables.
LESIONES POR ACCIDENTES DE TRÁFICO
Por otra parte, las ayudas a proyectos de traumatología, especialmente relacionados con lesiones por accidentes de tráfico, la organización ha ofrecido sus ayudas al equipo dirigido por el doctor Antonio Herrera, del Instituto de Investigación Sanitaria Aragón en Zaragoza, que estudiará del comportamiento de un mismo clavo en diferentes fracturas de fémur para diseñar uno "ideal" para cada tipo de rotura.
Asimismo, el doctor Francisco Javier Egea, del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital de La Princesa de Madrid, va a validar biomarcadores en pacientes con traumatismo craneoencefálico, una de las mayores causas de discapacidad y mortalidad en el mundo, para buscar tratamientos que disminuyan las secuelas en estos pacientes.
Respecto a la medicina personalizada en cáncer infantil, el proyecto 'Implantación de la Medicina personalizada en Oncología Pediátrica', del Hospital Universitario La Fe de Valencia, va a estudiar la influencia de los genes en la respuesta a distintos tratamientos en niños con tumores sólidos de tres unidades de referencia en Oncología Pediátrica de la Comunidad Valenciana. Todo ello con el objetivo de ajustar la terapia para incrementar su eficacia y reducir la toxicidad que causa la quimioterapia en los niños.
AYUDAS A PROFESIONALES DE ADESLAS
Por otra parte, la Fundación ha concedido unas ayudas especiales a proyectos de investigación realizados por especialistas del cuadro médico de Adeslas. Concretamente, han recibido las ayudas la doctora María Lauces Méndez, del Hospital Clínico Universitario San Carlos de Madrid, que profundizará, mediante técnicas de imagen no invasiva, en el conocimiento del patrón de fibrosis miocárdica difusa en pacientes obesos que sufren un primer infarto agudo de miocardio, en comparación con no obesos.
La doctora del Hospital Santa Bárbara de Ciudad Real, Cristina Guijarro Castro, utilizará esta ayuda para evaluar la eficacia y valoración de la estimulación cognitiva mediante telemedicina en la evolución clínica; el doctor de la Clínica Infanto-Juvenil La Palma de Ciudad Real, Fernando M. Calatayud Sáez, probará la eficacia de la dieta mediterránea en el asma infantil; Blanca López-Ibor, de la Fundación de Investigación HM Hospitales de Madrid, usará biopsias líquidas para el diagnóstico molecular de pacientes pediátricos con glioma difuso intrínseco de protuberancia; y la doctora de la Asociación Instituto Biodonostia de Guipúzcoa, Cristina Irigoyen Laborra, intentará realizar la caracterización genético-molecular de los pacientes de retinosis pigmentaria.
Por último, la Fundación Mutua Madrileña ha concedido sus becas a la cooperación internacional para profesionales de medicina y enfermería que llevarán a cabo proyectos sanitarios en Kenia, Papúa Nueva Guinea, Etiopía y Mozambique. "Queremos felicitar a todos los equipos investigadores por el interés científico y social de todos los proyectos. En España han disminuido los presupuestos para la I+D y estas ayudas suponen un apoyo para la investigación en España", ha zanjado el presidente de Mutua Madrileña, Ignacio Garralda.
http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/Fundacion-Mutua-Madrilena-enfermedades-trasplantes_0_2211300274.html